异位ACTH分泌综合症是由垂体外的肿瘤分泌ACTH所导致的这种库欣氏综合症,约占10%左右的比例,根据病因的高分类是从高到低依次是小细胞肺癌、胸腺类癌、支气管类癌、胰岛细胞癌和嗜铬细胞瘤。
国内的异位ACTH综合症多是由类癌引起的,ACTH是由其潜体POMC水解生成的,基因表达具有组织细胞特异性,生理情况下只有垂体和下丘脑的POMC基因能够在垂体特异性启动作用下编码具有生物活性的蛋白质,但是垂体特异性启动子一但在垂体和下丘脑以外的组织被激活的时候,组织细胞就会分泌些有生物活性POMC相关蛋白,从而发生ACTH异位综合症,但是在这异位分娩ACTH肿瘤之内有些基因片段是有变化的,从而也会导致POMC蛋白表达增加,ACTH的水平也升高的。