胎儿膈疝一般在生后的婴幼儿发病率约占活婴的四千分之一,男女比例约为2:3,常合并其他畸形,此疝好发于左侧,约占90%,右膈有肝脏保护,且右侧的孔在胚胎发育期较左侧的闭合晚,故右侧胸膜疝较少见。
疝内容物有小肠、结肠、肾脏、脾脏、胃、肝脏和胰脏等器官,膈疝定义为腹腔内脏器通过膈后外侧的胸膜孔疝入胸腔者称为胸腹膜疝。所以它主要是由于先天的发育不良造成的先天的膈肌薄弱环节造成的腹腔内容物疝入到胸腔,发病率在婴幼儿中并不算太低,当症状出现越晚,这种孩子成活率越高,再就是越早期出现症状的,这样的孩子可能生存率非常低,死亡率可达到40%左右。