小儿肾上腺脑支杆营养不良疾病

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医生主讲实录

小儿肾上腺脑支杆干营养不良疾病是肾上腺脑白质营养不良疾病,是临床一致性很强的遗传性代谢性疾病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童和青少年起病。主要表现为进行性精神运动障碍,视力,听力下降或者是肾上腺皮质功能低下等。

小儿初期表现为注意力不集中,记忆力减退,学习困难,步态不稳,行为异常等,逐渐出现视力和听力的下降,构音障碍,共济失调,瘫痪,癫痫发作,痴呆等症状。逐步进展,最终完全瘫痪,失明或者耳聋,可有惊厥甚至出现惊厥持续状态,有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭,脑疝,感染等死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能的受损。

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