首先知道恶性贫血的病因多数是因为胃黏膜萎缩、内因子缺乏,导致维生素B12吸收障碍,它的发病机制目前不是很清楚,主要是与种族和遗传是有关系的,多见于一些北欧、南欧还有非洲的一些患者,这些患者的血清还有胃液中可以检查出抗胃壁细胞抗体,所以认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病,它的发生与遗传和自身免疫等因素相互作用。
有人认为这些抗胃壁细胞的抗体,仅是不明原因引起胃黏膜破坏之后,所释放的对抗原的一个附带现象,所以它们可以引起B12不能够被内因子转化为甲钴胺,从而不能得到一个吸收的效果,而引起的一组贫血,所以针对这个疾病它的治疗主要是每天可以肌肉注射维生素B12或者是隔日一次,直至血红蛋白恢复正常,恶性贫血需要终生维持治疗的。