主要是结合病史,临床表现和化验室的检查以及彩超检查来判断。一般有病史,比如生理需要量增加,有感染或外伤史,或服用了某些特殊的药物或者是先天性的缺陷这些原因。
临床表现为甲状腺肿大,而且轻的,多没有明显的症状,甲状腺质地也比较柔软,没有杂音没有压痛,不伴有甲亢和甲低,但是如果甲状腺肿较大的,会出现憋气吞咽困难,若甲状腺合成酶缺陷导致的,伴有生长缓慢,学习成绩下降,质地稍差,面部臃肿。
功能正常或者是降低,甚至有不同程度的生长迟缓,有个别的会出现骨龄落后,聋哑,血清、t3、t4、tsh检查是正常的,甲状腺抗体检查是阴性,甲状腺b超检查甲状腺重现轻重度的肿大,一般没有结节。