圆锥角膜病是一种常染色体隐性遗传病,一般情况下病因是不十分明确的。圆锥角膜是以角膜扩张、中央变薄向前凸出呈圆锥形为特征的一种眼部疾病,它常常造成高度的不规则近视和散光现象。病变的晚期会出现急性的角膜水肿,形成瘢痕,视力也会出现显著的下降,一般多于青春期发病,发展病情非常缓慢。
组织学上发现圆锥柱纤维板层减少,胶原纤维直径并未改变,故认为可能是纤维板层间粘合不够,板层相互滑脱导致变薄,遗传的变态反应性疾病也是其一大诱因。最典型的体征就是会出现像针锥状突起的圆锥角膜基质变薄区,在圆锥的顶端最为明显。