Ⅱ型肾小管性酸中毒的诊断,一般临床上凡是出现了原因未明的高氯性代谢性酸中毒,而氯化铵实验为阴性的患者,都应当高度怀疑为Ⅱ型肾小管性酸中毒,也就是近端肾小管性酸中毒,这种疾病的临床诊断依据有以下四个方面:原发性患者多为男性儿童。
慢性酸中的主要临床表现生长发育障碍,骨质疏松骨软化等。低血钾症状如肌无力,多尿,多饮,烦渴等,可以伴有其他肾小管损害,如氨基酸尿,糖尿等。另外还需要结核一些实验室检查,如高血氯性酸中毒,伴或不伴有低血钾症,另外还要根据碳酸氢盐重吸收实验以及氯化铵负荷试验来进行综合评估的。