患者可以有地中海性贫血的一些表现,比如孩子出生数日就可以出现贫血的症状,可以出现肝脾肿大,进行性加重黄疸,并且可以伴有一些特殊的畸形比如头大、眼距增宽,马鞍鼻,两颧突出,还有长骨可以发生骨折,另外骨骼改变主要,是骨髓造血功能亢进,皮质变薄,骨髓腔变宽,实验室检查可以出现β珠蛋白缺陷和α珠蛋白缺陷的情况。
另外还可以做一下基因的检测,根据临床表现不同以及基因调控水平的差异是可以对这个疾病进行诊断的,同时对于这个血红蛋白电泳检查也是诊断这个疾病的一个必要条件,但是如果输血治疗后它可能会有一些变化,所以必须进行遗传学和分子生物学检测才能够进行确诊的。