家族性致死性失眠,发病以成人多见,特别是三十到六十岁,没有明显性别差异。
初期表现为进行性难治性失眠,总睡眠时间明显减少,严重的在24小时以内,睡眠时间不足一个小时,在数周以内发展为几乎完全不能入睡,镇静催眠药治疗无效。同时伴有自主神经功能障碍,比如便秘,排尿困难,阳痿,发热,流涎,多汗,心动过速,呼吸困难等等。进行性感觉、运动功能紊乱可以在病程早期出现,但是多在起病数月以后恢复。比如构音障碍,共济失调,腱反射亢进,震颤,自发性和反射性肌阵挛,肌张力障碍性姿势。
随着失眠的进行性恶化,逐步出现意识障碍,表现为进行性的一个梦魇状态,伴有意识模糊状态下的神经心理和行为特征,最终进展到不能唤醒状态的昏迷直到死亡。患者的认知功能逐步出现障碍,表现为学习能力下降,工作记忆和长时记忆能力障碍,但是瞬间听觉和视觉记忆保留,逆行记忆和程序性记忆完整保留,直到意识状态发生改变,不能完成监测。相关的表现在终末期只可以见到身体的极度消瘦,多项内分泌激素水平下降,也可以出现肺部感染。