膈疝和膈膨升是两种不同的疾病。膈疝是内疝的一种,是腹腔内或腹膜后脏器或者组织通过横膈的先天性或获得性缺陷,进入胸腔内而形成膈疝。以食管裂孔疝最为多见,其次为创伤性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一种较少见的疾病,常见有胸腹裂孔疝和胸骨后疝,而膈肌中央部和心包部膈疝则较为罕见。膈疝症状常不典型,迟发性膈疝常得不到早期的诊断,而且疝入器官可能发生绞窄甚至坏死,患病率和病死率均大大增加。
而膈膨升则是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致,膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜。临床表现也可出现呼吸困难,有时在x线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别,但在观察呼吸运动及在x线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常的膈运动;即在正常吸气时膈下降,而在膈膨升患侧膈肌反而上升,呼气时患侧膈肌产生下降。