目前对于先天性心脏病的认识考虑可能是遗传跟环境因素共同作用的结果,但是也没有证实先天心脏病就属于是遗传病。目前主要考虑跟环境因素有很大关系。第一胎儿发育的环境因素,包括感染,尤其是风疹病毒感染、柯萨奇病毒感染,有可能会导致婴儿出现先天性心脏病;再有就是羊膜的病变,胎儿的受压;母体营养不良,患有糖尿病,高钙血症;一些放射线物质以及细胞毒性物质的应用有可能会导致先天性心脏病。
遗传的原因,有一定程度的家族趋势,但是目前还没有证明属于遗传导致的,没有发现有确切的基因形成先天性心脏病;还有一些其他的原因,比如高原环境;一些风疹流感病毒的感染导致的先天性的心脏病,所以目前没有确定属于遗传病。