一般表现常有家族肥胖史,智力佳、皮下脂肪丰满、分布比较均匀,身体脂肪积聚,以乳部、腹部、臀部及肩部为显著。腹部皮肤出现白纹、粉红色或者是紫纹,四肢肥胖尤以上臂和臀部最为明显。
无内分泌紊乱和代谢障碍性疾病,常有疲劳感,活动时气短、腿痛、行动笨拙、膝外翻或者是扁平足,小儿食欲极佳、食欲旺盛,食量大大超过了一般小儿。且喜食淀粉类甜食和高脂肪食物,不喜欢吃蔬菜等清淡食物。
体格生长发育迅速,但是骨骼正常或超过同年龄小儿,体重超过同性别、同身高正常儿均值20%以上,性发育一般较早或者是正常,男孩儿由于大腿会阴部的脂肪过多,阴茎可掩藏在脂肪组织中而显得很小,实际上属正常范围。