主要和减少的细胞系列以及减少的程度有关系,几乎所有的患者,都有不同程度的贫血,如头晕乏力疲倦等;大约有60%的骨髓增生异常综合症的患者,伴有中性粒细胞减少以及粒细胞功能低下,易发生感染;而40%到60%骨髓增生异常综合症的患者,血小板减少以及有出血的症状。
骨髓增生异常综合症各亚型间的临床表现的也有差别,对于难治性的贫血或者是环形铁粒幼细胞伴有难治性贫血的患者,主要是贫血为主。
对于难治性贫血伴多系病态造血的患者,常常有多系的血细胞减少,白血病转换率为11%。
难治性贫血伴原始细胞增多型的患者,主要是全血细胞减少为主,常常伴有明显的贫血出血以及感染的表现,可伴有脾脏肿大,常常在短期内进展为急性白血病。