海绵肾是一种以肾髓质集合管和锥体部的乳头管呈梭形扩张和小囊状扩张为特征的先天性,可能具有遗传倾向的良性肾髓质病变,临床上较为少见,海绵肾多见于女性70%为双肾发病,每个肾脏有一至数个乳头受累,局限于单肾单锥体者非常少见。
海绵肾患者多数无症状,实验室检查均正常,少数病例可在四岁以后出现症状,常见血尿感染肾结石等症状就诊,血尿为最常见症状,多因结石所致,肾结石多为双肾多发,结石成分与普通泌尿系结石成分相似,80%为含钙小结石,常为磷酸钙和草酸钙的混合物或单纯磷酸钙成分,由于海绵肾集合小管扩张便有尿液潴留,易诱发感染,反复感染导致肾盂肾炎和肾结石,形成造成尿路梗阻时可引起肾功能逐渐恶化甚至导致肾衰竭。