多发性肾囊肿是婴儿中最常见的先天性肾囊性病,腹部肿块儿是最重要的临床表现,婴儿期的各种腹部肿块中,以本病最为多见,在婴儿患侧肾区可触及肿块而成人则患者往往不能触及,成单侧性左侧较右侧更为常见。
腹部平片可以显示肾区环状钙化结石影,静脉尿路造影患肾部显影,逆行插管造影可见输尿管发育不良,上段闭锁不通,上段细小并呈许多假憩室状突出,B超和ct表现为肾萎缩状态收集系统发育不良,肾盂肾盏腔消失,输尿管发育不良或实心状甚至缺如,肾实质消失被众多囊肿所取代,囊肿壁光滑囊内液澄清,可有单发和多发囊肿壁钙化斑,多数囊腔与囊腔间互不相同,少数呈多房性可相通的囊腔,肾多发性囊肿,累及双侧时需与多囊肾鉴别。