儿童孤独症,与遗传因素的关系是非常密切的,而遗传度高达到80%到90%,家系调查的结果表明,孤独症同胞患孤独症的这种患病率明显高于普通人群,2%到5%的孤独症患儿,同胞患有孤独症,双生子的研究结果表明是同卵双生子的同病率明显高于异卵双生子。
细胞遗传学的研究中,所有常染色体和两条性染色体的异常,在孤独症患儿当中也都有报道,其中报道比较多的就是15q11,15q13的一个重复缺失或者是倒位,和这个7q12q23,那么区域的异位。
分子遗传学研究也表明,就是数百个基因和这个孤独症相关系,而这些基因主要和脑的发育相关,所以说这些基因都是一些和孤独症谱系作用结果,导致复杂疾病的过程,那么除此之外,一些表观遗传学机制和孤独症发生也有关系。