首先由于各种原因,病毒感染、化学因素和长期接触x线的患者,会造成造血干组细胞的缺陷。主要包括质和量的异常。
再生障碍性贫血患者,骨髓的CD34细胞较正常人明显减少,减少的程度与病情是相关的,其中CD34细胞中具有自我更新,以及长期培养启动能力的类原始细胞明显减少有关系。有报道再生障碍性贫血,造血干组细胞集落形成能力,可以显著降低。
体外对于造血生长因子的反应比较差,免疫抑制治疗之后,恢复造血是不完整的,有部分再生障碍性贫血有单克隆造血的证据,且可以向具有造血干细胞异常性的PNH,是骨髓增生异常综合征,甚至向白血病进行转化的。