颅内的脂肪瘤通常被认为是发育异常所导致的疾病,可能由于原始脑膜内卷失败而形成的。脂肪瘤常在中线的矢状面和其周围发现,特别见于胼胝体的上方,灰结节和四叠体是比较少见的发病部位。在少数情况下,病变还会累及桥脑胶质区和小脑的蚓部。可以单独发生,也可能与一些其他的先天性异常所伴发,包括胼胝体的发育不全、脊膜的膨出、脊柱裂等等。
检查上大多数通过CT和核磁进行诊断。CT表现为低密度,周围可有钙化存在;核磁特征性的表现是脂肪信号,T1高信号,T2相呈现低信号。
大的脂肪瘤可以表现为癫痫、下丘脑功能障碍或者脑积水,还可能伴有智力发育的迟缓、行为的异常或者头疼。治疗上颅内脂肪瘤很少需要手术切除,当病变造成脑脊液循环障碍的时候,出现脑积水考虑分流手术。