低磷血症性佝偻病,是佝偻病的遗传性的类型。最常见的是x染色体连锁遗传,常通过家族史和新发的突变发现,25-羟维生素d水平是正常的,可以通过以下指标进行确诊:
第一,血磷水平低。
第二,血钙水平处于正常范围的下限。
第三,血清碱性磷酸酶水平升高。
第四,肾脏磷重吸收片段减少。
第五,存在佝偻病的影像学的证据。
大剂量口服磷以及骨化三醇的早期持续治疗,目的是加强骨矿化。使四肢更直,并改善生长。同时,尽可能的减轻继发性甲状旁腺功能减退症。
大剂量的口服磷剂,最多可以用到每天750毫克,包含多次单独的剂量治疗。治疗的目的是保证最大程度地生长,而不是使血磷水平正常,充分的治疗可以使够佝偻病缓解,血清碱性磷酸酶水平恢复到正常或接近正常。成年之后是不是能够停止治疗,仍然存在它的争议性,治疗低磷血症性佝偻病的遗传类型是非常复杂的。