再生障碍性贫血通常指的是原发性的骨髓造血功能衰竭综合征,其的原因是不明确的。主要表现为骨髓造血功能低下,全血细胞减少和贫血出血感染,一般情况下免疫抑制治疗是有效的。而有遗传性的再生障碍性贫血,名称为范可尼贫血、家族性增生低下性贫血,以及胰腺功能不全性再生障碍性贫血等。它们往往的都有家族发生贫血的遗传背景。
范可尼贫血又称为先天性的再生障碍性贫血,表现为一系或者是两系或者是全血细胞减少,可伴有发育异常,皮肤色素沉着,骨骼畸形,器官发育不全等等。有可能发展为骨髓增生异常综合征,急性白血病等,因此通常所说的再生障碍性贫血,不是遗传性的。其原因是不明确的,遗传性的再障多指的是范可尼贫血、家族性增生低下性贫血,或者是胰腺功能不全性再障等。