首先,是粘多糖病,粘多糖代谢异常时,常多器官受累,出现多发性,骨发育不全,比如:头大,头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征,此病除临床表现为主要依据骨骼的x线变化,及尿中粘多糖的测定,作出诊断。
第二,是软骨营养不良,它是一个遗传性软骨发育障碍,在出生时,即可见四肢短、头大,前额突出,腰椎前凸,臀部后凸,根据特殊的体态,就是短肢性矮小,及骨骼x线,可以做出诊断。
第三,是脑积水,在生后数月内起病者,头围与前囟进行性增大,因颅内压增高,可见前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶声,严重时两眼向下成落日症,投入b超和ct检查,可以作出诊断。