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医生主讲实录

肥厚性心肌病是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室璧呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。

一般肥厚型心肌病是常染色体,显性遗传性疾病,60%~70%为家族性,30%~40%为散发型,家族性病例和散发病例,儿童病例和成年病例,具有同样的致病基因改变;目前已证实至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发生疾病的状况有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变为是这些基因,一般青少年比较多见。

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