先天性膈疝是指腹腔内部分脏器通过先天性发育不全的膈肌进入胸腔称为先天性隔疝,按发生的部位可以分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝是由于左侧膈肌闭合较晚,故左侧多见,疝内容物常见为小肠,其次是肝、胃,脾脏也可疝入胸腔,中肠进入胸腔后可发生肠旋转不良,腹腔内脏器进入胸腔后,压迫肺脏导致肺发育不良的情况。
食管裂孔疝,食管裂孔滑动疝,由于各食管韧带、膈肌角韧带发育不良和松弛,使食管裂孔明显增大,导致食管附近腹腔段、贲门及部分胃底进入胸腔。当平卧位或者腹内压升高时,低位和腹内压降低时则回到胸腔,称为滑动态。由于抗反流机制的改变,常合并胃食管反流的情况,也就是食管裂孔旁疝,胃底、胃体、胃大弯疝入胸腔,而贲门位置仍在膈下,故很少发生食管反流。