镰刀形细胞贫血症

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医生主讲实录

首先镰刀型细胞贫血是一种潜在的人类自身性的遗传性疾病,它是由于β蛋白的基因突变,在缺氧时红细胞变成镰刀型,是一个常染色体隐性遗传性疾病。

这个疾病主要是分为红细胞的缺陷,病人的血红蛋白的β亚基N端的第六个氨基酸残基就是缬氨酸,而不是正常的谷氨酸残基。血红蛋白是一个四聚体蛋白,血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同,血红蛋白是个别构蛋白,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病,是一种遗传性的贫血症,属于隐性遗传,是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病,在缺氧的情况下,甚至会引起病人死亡的风险。

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