遗传性高尿酸血症有可能会并发巨结肠、肛门闭锁,先天性髋关节脱臼,隐睾等这种先天性疾病,遗传性高尿酸血症在临床表现上,患者全部是男性,女性只是基因携带者。
临床特点就是精神发育迟滞,痉挛性的脑瘫,舞蹈样,不自主运动以及自伤行为。一般是在出生三到四个月起病,逐渐的出现细微的手足徐动或者舞蹈样不自主运动和肌张力减退。有的患儿表现为肌张力增高腱反射亢进,下肢剪刀样姿势,患儿智能发育迟缓,原来教会的发音、语句、字句有可能会遗忘。
可伴有反复的呕吐,发音不清吞咽困难,另就是癫痫样发作,出现咬舌咬唇咬手指以及咬物毁坏周围物体等。全身症状主要有痛风性手足关节疼痛、痛风结石、尿路结石以及肾绞痛等。