小儿早老症,是一种少见的代谢异常,发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指甲、毛发、脂肪等发育不全,以童年的表现老人面貌,动脉硬化为其特征。
主要的临床表现就是:
出生以后数个月之内,表现大致是正常的,增长发育在第一年之内稍微差一点点,从第二年开始明显的缓慢,并且出现了典型的面容、脱发、皮上脂肪消失、异常的姿态、关节的僵硬、皮肤和骨骼的改变。但是,智力和运动功能发育是正常的。
特征性的变化就是身长、体重明显低于正常。十周岁左右,仍然如四五岁的孩子的身长,相对的体重比身长的减少更加明显,皮下脂肪防逐渐的变薄,全身消瘦,由于颜面部和和下颌骨特别小,头颅与前额相对的比较大,眼距小,故两眼是突出的,鼻突出且比较尖而阔,常有畸形,脱发自枕部开始,到三到五周岁的时候基本上就脱光了,头皮静脉是怒张的,乳齿、恒牙均发育延迟,很早就出现了脱落,有的孩子甚至会出现牙齿的畸形。
四肢与躯干比例是正常的,锁骨发育不全,特别短小,关节相对来说粗大,并且僵直,皮肤薄而干燥有皱纹,并逐渐的出现棕色的老人斑。
血压于五周岁以后明显的上升,心脏逐渐的扩大,有时可能会出现心绞痛、心肌梗死以及脑血管意外。