进行性骨干发育不全有哪些表现及如何诊断

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医生主讲实录

进行性骨干发育不全起病比较缓慢或者比较隐匿,主要是四肢的长骨受累,所以主要表现为肢体的疼痛无力,大多数的病人是婴儿期发病,所以说婴儿期身体发育比较差,下地活动或者走路时比较晚,并且走路时有明显的步态不稳,鸭摆步态并且病人常常表现为消瘦矮小,以及三四岁以后不能跑跳情况。

主要的体格检查可见下肢的肌肉萎缩或者下肢的弯曲畸形,病人往往表现为头颅比较大,前额头突出,体征的发育比较迟缓,并且有少数的病人会出现膝外翻的情况,病人常常有贫血和智力低下的情况,它的主要检查,生化学检查可见血红蛋白降低血沉增快,以及低血钙的情况,同时x线检查,主要是见长管骨内外骨膜骨化,而且附加于原皮质表层是皮质增厚硬化,以及骨干中段有明显的增厚硬化情况,会有骨髓腔的狭窄或者骨髓将完全消失情况。

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