黏多糖贮积症Ⅶ型应该做哪些检查

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医生主讲实录

本病是染色体隐性遗传,患者多在婴儿或者是儿童期显示病症,一般预后不良,多在十岁以内就会死亡,常死于呼吸道感染和心力衰竭。当临床上遇到面容丑陋,骨骼畸形,智力低下的一些患儿的时候,应该考虑黏多糖贮积症的可能,确诊需要做相关的辅助检查:

第一就是骨骼X线检查,检查部位包括头颅,脊柱,胸部,四肢等。

第二尿液的黏多糖检测,包括黏多糖定量检查检测方法,是黏多糖症的重要的筛查方法之一。

第三个就是酶学的分析。

第四个DNA的分析。

以上内容仅供参考

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