1927年,Fanconi首先报道在一个家族中,有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征是一种罕见的疾病,目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。
先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁内儿童,男性多于女性,约为2∶1。
先天性再生障碍贫血的病因至今不清,本病的发生可能与某些影响胎儿期发育的因素导致先天性异常有关。但是,至今未发现与之有关的药物或其它某些环境因素。本病伴发白血病的比例较高,提示疾病与染色体的异常有关。