马方综合征是一种先天性中胚叶发育不良性疾病,为遗传性结缔组织病,是常染色体显性遗传,个别呈现常染色体隐性遗传。
马方综合征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织,它的临床表现主要有:
一,骨骼改变,是马方综合征的主要改变,躯体骨改变,肱骨颈、腓骨等长骨细长,患者呈高瘦型,胸扁平,身高多大于150/180cm,双手中指间距大于身高。
二,颅骨改变,头狭长,头颅指数低于75.9,双眼距过宽或过窄,下颌长。
三,四肢改变,手指细长如蜘蛛指,可见杵状指,掌骨指数和指骨指数增大。
四,眼改变,主要为晶状体异位,约占86.8%,其他有视力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狭小等。
五,心血管改变,主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全,其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤,血管病变的基础是动脉中层囊性坏死,心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常等。