海洋性贫血是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍性疾病,临床表现不一,确诊主要依据血红蛋白分析和基因诊断。临床上发现的病例大多具有:
①轻重不一的贫血,以小细胞低色素性红细胞、靶形红细胞为多见。
②黄疸、肝脾肿大或发育障碍。
③红细胞脆性降低。
④骨髓红系细胞增生,铁粒幼细胞增多。
⑤血红蛋白A2轻度增多或有异常血红蛋白。
⑥家族调查中,父母有遗传证据。初步诊断后可进一步做DNA分析,以确定基因缺陷,鉴别诊断主要是海洋性贫血各型之间的鉴别。
海洋性贫血是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍性疾病,临床表现不一,确诊主要依据血红蛋白分析和基因诊断。临床上发现的病例大多具有:
①轻重不一的贫血,以小细胞低色素性红细胞、靶形红细胞为多见。
②黄疸、肝脾肿大或发育障碍。
③红细胞脆性降低。
④骨髓红系细胞增生,铁粒幼细胞增多。
⑤血红蛋白A2轻度增多或有异常血红蛋白。
⑥家族调查中,父母有遗传证据。初步诊断后可进一步做DNA分析,以确定基因缺陷,鉴别诊断主要是海洋性贫血各型之间的鉴别。
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