多囊肾可导致终末期肾功能衰竭,多囊肾是一种累及双侧肾上的先天性遗传疾病,与肾脏多发囊肿不同,其肾脏内布满大小不等的囊泡,可相互沟通,使肾脏体积逐渐增大,并压迫肾实质萎缩造成功能损害。
慢性肾功能衰竭,分为两型,婴儿型为染色体隐性遗传,常伴其他先天畸形,多于数月内死亡,临床比较少见。成人行为与染色体显性遗传,多见于中年发病,同时还伴其它器官如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病变,其发病具有家族聚集性男女均可发病,受累机会相等,如父母均患此病,子女发病率增加到75%,不患病的子女不携带多囊肾基因,其下一代也不会发病。