肺动静脉畸形是最常见的肺循环先天性畸形,泛指肺动脉与肺静脉直接相通,形成短路,是在肺动脉分支与肺经脉分支之间,通过薄壁动脉瘤直接相连,血管扩张迂曲或形成海绵状血管瘤,肺动脉血液不经过肺泡,直接流入肺静脉形成右向左分流。
肺动脉畸形是一种独立的疾病,但常常合并遗传性出血性毛细血管扩张,遗传性出血性毛细血管扩张为常染色体显性遗传,特点为皮肤黏膜和内脏毛细血管扩张,并反复出现鼻出血或胃肠道出血,7%到15%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者,发生肺动静脉畸形,35%的肺动静脉畸形也可以是获得性疾病,由创伤,血吸虫病,长期得肝硬化,转移瘤和放线菌病引起。