线粒体脑肌病在症状表现上往往是全身性的,因为线粒体上有着各种不同的功能异常,会出现临床表现多样性。患者有可能会表现为运动不耐受,卒中样发作,偏瘫,另外失语甚至于会出现耳聋,有可能会有肢体无力抽搐,阵发性的的头痛,智力低下这样的表现。
还有可能出现神经性耳聋,偏头痛,认知功能受损,周围神经病,抑郁以及一些精神症状为表现。另外有可能会出现语言,记忆,定向力障碍,还有可能会表现为轻微的感觉异常的情况。有可能会表现为头痛发作肢体无力,矮小智力低下,还有可能会有内分泌功能低下,甲状旁腺功能低下这样的症状表现。
另外儿童,个别特别的会表现为眼外肌麻痹,逐渐的会表现为无力,消瘦,萎缩,另外会出现视力听力下降,有可能会导致患者出现癫痫发作,共济失调等。