黏多糖贮积症Ⅱ型是什么

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅱ型是X连锁的隐性遗传,临床上有重型和轻型之分,由于酶缺乏使硫酸皮肤素和硫酸类肝素的降解障碍,在体内储留并由尿中排出。临床上重型表现与粘多糖的I型比较的相似,多在青春期前进行死亡。

起病在二到六岁,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱没有鸟嘴样的畸形。角膜内皮细胞虽有黏多糖的沉积,但是没有角膜的原因。皮肤呈结节性的增厚以上团胸部为主,有听力的损伤,呈进行性的耳聋,视网膜会变性,心脏增大,可闻及收缩期和舒张期的杂音。

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