多囊肾分为常染色体显性遗传和隐性遗传，它们两个如何鉴别。显性遗传一般是成人多囊肾病，隐性遗传一般见于儿童，成人很少见。
然后再就是血尿，常染色体显性像遗传多囊肾病一般为镜下血尿，常染色体隐性遗传可以有肉眼血尿。
再就是肾功能，常染色体显性遗传多囊肾病早期只有浓缩功能下降，成年后逐渐出现肾功能下降至终末期肾衰竭。而常染色体隐性遗传，一般肾功能是胎儿和幼儿期下降，成活者25岁以前，几乎70%进入终末期肾病。
肾外表现常染色体显性遗传比较常见，常染色体隐性遗传合并先天性肝硬化门脉高压的比较多。
常染色体显性遗传主要是并发高血压、肾结石、感染、贫血等，而常染色体隐性遗传主要并发肺发育不良、高血压。一般这两种病都不引起癌变，除了它们两个鉴别，另外一个就是单纯性肾囊肿。单纯性囊肿一般见于查体时，偶然发现囊肿，但是这种病人没有家族聚集性，没有遗传倾向。
除了这些鉴别疾病，还包括多发性硬化等等，那些病临床很少见。多发性硬化一般也是常染色体显性遗传疾病，肾脏一般是正常或者是增大偶尔有渗出血。肾功能一定程度受损，也可以常常见多器官受累。多器官受累一般是皮肤、脑、视网膜损害。它的并发症主要是心率失常，皮损，脑力迟钝，通过这些来鉴别。最终这些遗传性疾病的确诊还是要靠基因检测。
