多囊肾遗传性疾病,根据遗传方式不同分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,临床上最多见的是常染色体显性遗传,也叫成人多囊肾病,发病率大约五百分之一到一千分之一。超过50%六十岁以后的病人会进入ESRD也就是慢性肾病。
它的临床表现主要分为肾脏表现和肾外表现。肾脏表现主要表现为腹部包块,腰痛,尿检异常,肾功能异常。肾外表现主要表现为多囊肝,多囊胰腺,脑血管畸形,心脏瓣膜病等等。
并发症包括高血压,感染,结石,贫血,治疗主要就根据病人的临床表现不同采取不同的治疗方式。需要把血压尽量达标,建议一百三八十以下,若是包块比较大,可以做去顶手术,也可以囊液抽吸减压,如果进入终末期肾病就要按终末期肾病来处理。
这个病没有特效的药物治疗,最近托伐普坦已经应用到多囊肾的治疗,但这个药比较难买,到时候可以根据自己的情况来咨询相应的专家是否应用这个药物。