此类型畸形很多见,仅有脊椎管缺损,脊髓本身正常,因此没有神经系统症状,对健康没有影响。正常人20%到25%有脊柱裂,有的病人缺损部位皮肤上面常有一些异常现象,如小凹陷,血管痣,色素沉着,皮下脂肪增厚等,缺损上面也有可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
脊柱裂伴脑脊膜膨出在脊柱缺损部位有囊状物,较多发生在腰骶部,肿物为圆形可能很大,里面只有脑脊膜和脑脊液,没有脊髓和其它神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状,脊柱裂伴脊髓脑膜脊膨出,多发生在腰骶部,亦可见于背部肿物为圆形,里面除脑脊膜和脑脊液之外,还有神经组织。
其它畸形脊柱裂可能伴有一些少见的畸形,如脊髓内积水,多发生于胸椎部、腰椎部、腰骶部,很多积夜积留在脊髓中央管,囊内只有萎缩的脊髓组织,无脊髓,脊髓未发育,常伴有无脑畸形,出生后很快死亡。