多囊肾是遗传性疾病,可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,临床上最常见的就是常染色体显性遗传。
诊断主要依靠临床症状、影像学检查和家族史调查。临床症状分为主要标准和次要标准,主要诊断标准就是三个以上液性囊肿弥漫分布在双侧肾皮质髓质,另外一个是血缘亲属中有明确的ADPKD。次要标准包括多囊肝多囊胰腺,肾功能不全,心脏瓣膜,动脉瘤,眼睑下垂,符合两条主要诊断标准和另一项次要诊断标准就可以诊断ADPKD。
方法最常见的就是超声,超声操作简单,灵敏度高,没有创伤,没有放射线,是ADPKD的首选检查方法。标准根据年龄不同可以有以下几种情况,三十岁以下患者单侧或双侧至少有三个囊肿,三十岁到五十九岁患者双侧肾脏至少各有两个囊肿,六十岁以上患者双侧肾脏至少各四个囊肿才能达到多囊肾的B超诊断标准。