作为嘌呤代谢的终产物,尿酸主要有细胞代谢分解的核酸和其他嘌呤类化合物以及食物中的嘌呤经酶的作用分解而来。人体中尿酸80%来源于内源性嘌呤代谢,而来源于富含嘌呤或核酸蛋白食物仅占20%。引起原发性高尿酸血症的原因如下:
(1)尿酸排泄减少:尿酸排泄障碍是引起高尿酸血症的重要因素,包括肾小球滤过率减少、肾小管重吸收增多、肾小管分泌减少以及尿酸盐结晶沉积。80%-90%的高尿酸血症具有尿酸排泄障碍,且以肾小管分泌减少最为重要。
(2)尿酸生成增多:主要有酶的缺陷所致。
酶缺陷的部位:
①磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高;
②磷酸核糖焦磷酸酰基转移酶的浓度或活性增高;
③次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏;
④黄嘌呤氧化酶活性增加。