慢性粒细胞白血病多数起病缓慢,表现为外周血粒细胞显著增多,伴有成熟障碍。嗜碱性粒细胞增多,伴有明显的脾脏肿大,甚至是巨脾。慢性粒细胞白血病的自然病程分为慢性期、加速期和急变期。非常染色体阳性和BCR-ABL融合基因是其标志性的改变。
慢性粒细胞白血病患者骨髓以及有核细胞中存在着非常染色体,它的实质就是9号染色体上的原癌基因移位至22号染色体,与22号染色体断端的断裂点集中区连接,形成BCR-ABL融合基因。其编码的就是p210蛋白,它具有极强的酪氨酸激酶的活性,使一系列信号蛋白发生持续性磷酸化,影响细胞的增殖、分化、凋亡、以及黏附,导致了慢性粒细胞白血病的发生。