首先小儿地中海贫血也叫海洋性贫血,主要是由珠蛋白合成障碍而引起的溶血性贫血。临床表现,早期轻症的患者可能是不太明显,患者出现贫血也就是患儿出生之后的第三至十二个月开始发病。
慢性进行性贫血的情况可以出现面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有一些轻度的黄疸,症状随着年龄的增长而日益明显,由于骨骼的增长性增生,可以导致骨骼变大,先发生于掌骨,以后就是肋骨。
一岁以后的颅骨改变比较明显,主要表现为头颅巨大,额头隆起,颧骨增高,鼻梁塌陷,还有就是眼距增宽,可以形成地中海贫血的一个特殊面容,患儿常常并发气管炎或者是肺炎,这种疾病如果不经治疗,多数患儿在五岁前就有可能死亡。