垂体性矮小病又称垂体性侏儒症,系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍,临床上可以表现为生长障碍出生一两年后生长逐渐减慢,身材矮小匀称,成年后的容貌仍然似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达,骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当,还可以出现性发育障碍,男性阴茎小隐睾无胡须,声调似小孩。女孩无月经,乳房不发育、子宫小,外阴幼稚,没有腋毛。
临床上分为特发性和继发性,以特发性为多,占全部垂体性侏儒症的60%-70%,而继发性多是因下丘脑垂体的器质性病变所导致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等,对于体型矮小病的治疗方法,目前唯一可用的治疗方法进行人生长激素替代疗法。