多囊肾遗传规律

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医生主讲实录

多囊肾是最常见的遗传性肾脏疾病,其发病率为千分之一至四百分之一,是常染色显性遗传性疾病或常染色体隐性遗传性疾病。主要的病因是上一代将致病基因遗传给下一代,约占60%。代代发病,子带的发病概率为50%,男女患病相等。其余的40%无家族遗传史,是因为自身基因突变所导致。目前已知引起多囊肾的突变基因有两个,分别为PK第一和PK第二。

主要的特征是双肾广泛形成囊肿,囊肿进行性增大至正常的五至六倍,皮质和髓质均可见散在分布的单腔腋下囊肿,直径从肉眼看不见至数厘米不等。囊壁起源于肾单位的一个部分,除肾脏表现以外还可伴有肝囊肿,胰腺囊肿,颅内动脉瘤,心脏瓣膜异常,肝纤维化等表现。

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