多囊肾是最常见的遗传性肾脏疾病,发病概率为千分之一至四百分之一,其主要的病因是上一代将致病基因遗传给下一代,约占60%,代代发病,子代发病概率为50%,男女患病相等,其余的45%无家族遗传史因为患者自身基因突变所导致。
目前已知引起多囊肾病的突变基因有两个,分别为PKD1和PKD2,病理特征为双肾广泛形成囊肿,囊肿进行性增大至正常的五至六倍,皮质和髓质均可见散在分布的单腔液性囊肿,直径大小可以从肉眼看不见至数厘米不等。
囊壁起源于肾脏的一部分,多囊肾是一种系统性疾病可累及多个器官,肾脏以双肾出现多个液性囊泡为主要特征,是人类最常见的遗传性肾脏疾病,我国有150万至300万患者,60岁时50%的多囊肾患者进入终末期肾衰竭。