多囊肾病分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。
常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病,发病率约为千分之一至四百分之一,主要病因是上一代将致病基因遗传给下一代,代代发病,子代发病概率为50%,是因为基因突变所导致。
引起多囊肾病的突变基因有两个,分别为PKD1和PKD2,其主要表现为双侧肾脏出现大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾衰竭。除累及肾脏以外,还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤和心脏瓣膜异常等肾外表现。
常染色体隐性多囊肾病临床较为罕见,发病率两万分之一个新生儿,其主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝纤维化。