遗传性多发性骨软骨瘤的临床特点

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医生主讲实录

遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至二十岁左右青少年,男性多于女性,约为三比一,多数患者有阳性家族史。临床表现可触及骨性肿块、因骨骼缩短及弯曲而造成骨骼畸形,关节附近的肿块常可造成关节活动受限,遗传性多发性骨软骨瘤的病变常呈对称分布,病变的数量不一,多的有超过一百个。

典型发病者部位是肱骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端,位于脑、尺骨远侧的发病较少。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于,有骨形成的缺陷和骨骼畸形,特别是在髋部,可呈双侧髋外翻及股骨颈侧端变宽,腕关节出现逐渐的尺骨偏移、尺骨相对缩短等。

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