原发性滑膜骨软骨瘤病又称为滑膜软骨化症,临床上较为少见,其病因尚未明确,可能与外伤有关,可见于任何关节属于良性关节内病变,好发于膝关节,亦可见于肩、肘及踝关节,单发者居多,偶见双发,青少年发病多,女性发病少于男性,老年病人的髋膝关节原发性滑膜骨软骨瘤病恶变为滑膜软骨肉瘤。
滑膜增生后形成许多软骨结节,当其落于关节腔内钙化,骨化后即成为关节内游离体。x片上可看到关节腔内有散在的钙化或骨化影,早期核磁共振可确诊。晚期x片上可有骨性关节炎的表现,临床表现为受累关节肿胀,疼痛,压痛,关节穿刺可抽出积液,关节活动时有响声、绞锁征,活动受限。