胎儿多囊肾多为常染色体隐性多囊肾病,该病临床较为罕见,发病率为两万分之一个新生儿,属于遗传性疾病,主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝纤维化。胎儿期发病表现为母体羊水过少,胎儿膀胱空虚,肾脏体积增大,回声增强,胎儿常因肾脏体积巨大而难产。
新生儿期除肾脏增大以外患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良导致的呼吸衰竭,30%~50%的患儿出生后不久死于呼吸衰竭,婴儿期高血压常见,尤其是在出生后数月最为严重,伴有心肌肥大,充血性心力衰竭。
儿童期和青少年期,能度过婴儿期的患儿表现为肾脏体积增大,肾脏浓缩功能受损,常伴尿频尿量增多低钠血症,15岁之前20%~45%的患儿进展至终末期肾衰竭,25岁之前70%患儿进入终末期肾衰竭,部分患者可进入成年,但随着年龄的增大,肝脏症状和体征逐渐明显,逐渐因为门脉纤维化导致门脉高压出现胃肠道出血,门脉血栓和脾大等,该病患儿一般成活的年龄不大。