(1)睾丸小而硬或双侧无睾丸:患者出生时外生殖器为男性,青春期后才被发现睾丸无相应生长,睾丸小而硬(长径仅2cm)是本病的特征。
(2)生精功能障碍:①精液中无精子或精子极少;②不能生育;③睾丸活组织检查呈退行性变,曲细精管内无精细胞。
(3)雄激素缺乏的表现:①外生殖器不发达,如幼儿阴茎;②阴毛、腋毛及体毛极稀少,无胡须;③性欲低下及性交能力弱。
(4)类无睾体态:身体细高,下半身长于上半身,指尖距<身高。
(5)智力发育障碍:学习成绩较差,拒绝社会活动,工作中常不能坚守岗位。
(6)血清睾丸酮浓度低或在正常范围,对外源性HCG刺激反应弱;FSH和LH升高。
(7)口腔黏膜染色体阳性,染色体为47,XXY核型。